Prof. Dr. L. van den Berg
UMCU
Netherlands
De rol van een verhoogde stofwisseling bij ALS
Stichting ALS
195,000
01/01/2016
3
Er zijn diverse aanwijzingen dat een verhoogde stofwisseling (= metabolisme) een rol speelt bij het ontstaan en beloop van ALS. De klinische ervaring is dat een behoorlijk deel van de patiënten, voordat ze zwakte krijgen, door een tot op heden onverklaarbare reden, gewicht verliezen. Epidemiologisch onderzoek van onze onderzoeksgroep op het ALS Centrum van het UMC Utrecht heeft aangetoond dat patiënten met ALS, voordat ze ziek worden, een voedingspatroon hebben wat meer calorieën en vetten bevat terwijl ze een lager lichaamsgewicht hebben. Dit wijst op een verhoogde stofwisseling. Diverse andere studies hebben aangetoond dat een lager lichaamsgewicht en een hogere daling van het gewicht tijdens de ziekte tot een slechtere prognose en kortere overleving leiden.
Bij ALS is de werking van de stofwisseling echter nog nooit goed onderzocht. Het doel van dit onderzoeksproject is om met behulp van de nieuwste apparatuur, reeds aangeschaft door het UMC Utrecht, de mate van activiteit van de stofwisseling bij patiënten met ALS goed vast te leggen en te vergelijken met controlepersonen. Ook zullen mensen die drager zijn van het mutante, ALS veroorzakende gen C9orf72, maar die nog geen ALS hebben ontwikkeld, onderzocht worden. Deze unieke laatste groep maakte het mogelijk de werking van de stofwisseling te onderzoeken voordat de ziekte zich openbaart. Door dit onderzoek komen we te weten of en bij welk deel van de patiënten de stofwisseling afwijkend is, en of dit een gevolg heeft voor het ziektebeloop. Dit is essentiële informatie voor de daaropvolgende stap om therapeutisch in te grijpen om het ziektebeloop in gunstige zin te beïnvloeden. Het is waarschijnlijk dat we, met behulp van onze onderzoeksresultaten, in staat zullen zijn heel specifiek patiënten te selecteren die baat hebben bij dit therapeutisch ingrijpen (het concept van personalized medicine).
https://www.als.nl/onderzoeken/the-role-metabolic-state-on-als-risk-and-survival/